В 1953 году два биохимика, Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, вошли в паб в Кембридже и заявили: «Мы открыли секрет жизни!»
Они не преувеличивали. Они разработали структуру ДНК, и с ее помощью открыли многие тайны того, как живые существа создают и воспроизводят себя.
ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислота, находится в сердце каждой клетки каждого живого существа. Она несет в себе все инструкции для организма, чтобы строить, поддерживать и восстанавливать себя.
Реплицируя и передавая свою ДНК, животные, растения и микроорганизмы могут передавать свои характеристики своим потомкам.
У людей половина ДНК в наших клетках происходит от нашей матери, а половина – от нашего отца. Вот почему мы наследуем смесь характеристик от обоих родителей. ДНК – это чрезвычайно длинный и сложный код, и каждый уникален.
Этот «генетический код» может рассказать нам многое, в том числе сведения о происхождении и потенциальных проблемах со здоровьем.
Наше понимание ДНК произвело революцию во всей биологии. Это позволило ученым измерить, насколько тесно организмы связаны друг с другом, помогая как подтвердить, так и уточнить теорию эволюции Чарльза Дарвина, а также произвести клонирование.
Как работает ДНК?
Открытие структуры молекул ДНК было ключом к выяснению, как это работает. До этого ученые не знали, как это густое вязкое вещество контролирует такие разнообразные качества, как цвет волос человека или, например, форму птичьего клюва.
Уотсон и Крик обнаружили, что молекула ДНК устроена как очень длинная витая лестница в структуре, которую мы называем двойной спиралью. Каждая «ступенька» лестницы состоит из пары оснований – двух соединенных химических строительных блоков, называемых нуклеотидами. Существует четыре различных типа этих нуклеотидов ДНК: аденин, цитозин, гуанин и тимин. Мы называем их A, C, G и T. Нуклеотид A всегда связывается с T, а C с G. Точный порядок расположения букв на лестнице меняется, образуя чрезвычайно длинный код.
ДНК человека насчитывает около трех миллиардов «ступеней на лестнице».
С помощью современных технологий мы можем извлекать ДНК из клеток и расшифровывать точный порядок пар оснований, давая нам необычайно длинную строку букв A, C, T и G. Этот сложный код будет отличаться для каждого человека и каждого организма (кроме идентичных близнецов ), и известен как наша последовательность ДНК или геном.
Чтобы понять, как работает ДНК, мы должны сначала понять что такое белок.
Молекулы белка выполняют множество различных задач внутри наших клеток и помогают создавать многие сложные структуры в организме.
Существуют различные типы белка, но все они состоят из длинных цепочек химических строительных блоков, называемых аминокислотами. Генетический код, сформированный ДНК, подобен языку, который говорит клеткам, как создавать необходимые им белки. Различные трехбуквенные комбинации в ДНК представляют разные типы аминокислот – например, последовательность «GCA» – это код аминокислоты под названием аланин, а «TGT» называется цистеином.
Молекулярный механизм внутри клетки «сканирует» последовательность ДНК гена. Каждые три буквы он добавляет соответствующую аминокислоту в цепь.
Различные комбинации аминокислот создают белки с совершенно разными функциями – от крошечных химических посредников, таких как гормоны, до важных молекул, которые формируют волосы, кожу и мышцы. Белки также могут выступать в роли катализаторов важных химических реакций или создавать “мини-машины”, которые выполняют очень специфические задачи внутри клеток.
В человеческом теле есть сотни тысяч различных белков, и еще множество миллионов по всему миру природы. Изменение наших генов вызывает их изменения, которые производят наши клетки, что, в свою очередь, приводит к различиям в характеристиках.
ОСНОВНЫЕ ПАРЫ – ДНК состоит из строительных блоков, называемых нуклеотидами. Существует четыре различных типа, и каждому присваивается буква: A, C, G или T. A всегда связывается с T, а C всегда связывается с G. При соединении они образуют пары оснований.
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ДНК – Это важный метод в биологии, который позволяет нам «читать» последовательность нуклеотидов.
Что такое гены?
Гены – это участки нашей последовательности ДНК, которые содержат код для конкретного белка, обычно связанный с определенной функцией или физической характеристикой. Например, у людей участок ДНК, известный как «ОСА2»(полипептид P), оказывает сильное влияние на цвет глаз человека.
Различия в этих частях нашей ДНК приводят к различным характеристикам, которые мы видим среди людей.
Существует распространённое заблуждение, что один ген отвечает за одну черту. Но на самом деле физические черты являются результатом комбинации многих генов. Ученые могут изучить, что делает ген, удаляя его или изменяя последовательность пар оснований, обычно используя животных, таких как плодовые мухи, черви или мыши. Эти «мутантные» животные затем изучаются, чтобы увидеть, что в них отличается.
ГЕН – часть ДНК, которая имеет определенную функцию. Гены редко делают только одно, и часто это сочетание многих генов, которые приводят к физическим характеристикам, таким как цвет глаз или рост. Вы наследуете гены как от своей матери, так и от отца.
ГЕНОМ – это вся последовательность ДНК организма. Геном человека был секвенирован в 2003 году. Каждый геном уникален, но мы можем сказать, насколько тесно мы связаны, изучая сходства между геномами.
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАССТРОЙСТВО – проблема, вызванная одной или несколькими аномалиями в геноме человека, обычно присутствующими с рождения. Большинство генетических расстройств довольно редки.
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ МОДИФИКАЦИЯ – Изменение ДНК организма, чтобы она имела различные свойства. Одним из примеров будет вставка гена из одного урожая в другой, чтобы сделать его устойчивым к вредителям.
У людей весь наш генетический код распределен по 23 хромосомам. Каждый из нас наследует один набор из 23 от нашей мамы, а другой набор из 23 от нашего отца, поэтому каждая клетка содержит 46 хромосом. Когда люди рождаются с большим или меньшим количеством хромосом, это может вызвать проблемы со здоровьем. Например, у людей с синдромом Дауна три пары хромосом 21 вместо пары.
Процесс репликации ДНК
Открытие структуры «двойной спирали» ДНК помогло раскрыть удивительно простой способ репликации молекулы ДНК. С помощью других химических веществ в клетке, двойная спираль раскручивается, а две нити раскалываются по центру, как молния. Поскольку A всегда парна с T, а C с G, обе цепи образуют точную копию, так как больше нуклеотидов притягивается к соответствующему месту напротив свежевыщепленных нитей.
Этот процесс репликации имеет решающее значение, потому что клетки постоянно делятся и реплицируются. Если ДНК копируется неправильно, полученные клетки имеют беспорядочные инструкции и могут начать выходить из-под контроля. Как пример, образование раковой опухоли.
Что такое хромосомы?
У животных и растений количество ДНК в каждой клетке очень велико, и чтобы не занималось слишком много места оно должно быть ловко упаковано в х-образные пучки, то есть хромосомы. Эти структуры скручивают и складывают ДНК и при этом позволяют клетке получать доступ ко всем важным частям кода.
Ученые считают, что, если бы оно не было заключено в хромосомы, ДНК в одной клетке человека могла растянуться более чем на 1,5 метра.
Половые хромосомы немного отличаются. Одна из них называется X, а другая – Y.
У мужчин(XY) есть одна копия каждого, X и Y, а у женщин(XX) две копии X. Когда сперма сливается с яйцеклеткой, новая клетка получает одну из каждой хромосомы от каждого родителя. Таким образом, у будущего ребёнка будет 23 пары или 46 хромосом, две Х-хромосомы (девочка) или одна Х и одна Y (мальчик).
Разные организмы имеют разное количество генов и хромосом в своих клетках. У комаров всего шесть хромосом, а у папоротника – более 1000.
Всё ли определяют гены?
Ученые и философы на протяжении веков спорили о том, управляет ли наша жизнь природой или питанием. Самый простой способ ответить на этот вопрос – сказать, что мы являемся продуктом сочетания наших унаследованных генов и окружающей среды.
Небольшое количество генов даже связано с определенными чертами характера, такими как высокий интеллект или экстремальное антисоциальное поведение, но доказательства этого весьма ограничены. Скорее всего, многие гены работают вместе, чтобы влиять на нашу личность, а опыт и события нашей жизни также влияют на работу нашего мозга.
Хотя последовательность ДНК каждого человека уникальна, огромные ее участки идентичны между людьми и даже животными. На самом деле, около 95 процентов нашего генома такие же, как у шимпанзе, а 25 процентов – как у винограда.
Количество генетических различий между отдельными людьми очень мало – всего 0,1 процента из трех миллиардов пар оснований будут разными, если сравнивать двух человек.
Относительно новая область « эпигенетики » все больше показывает, что наши гены могут выражаться по-разному – включаться и выключаться – в разное время на протяжении всей нашей жизни, что означает, что работа наших генов еще более сложна, чем мы думали.
ДНК и эволюция
Тот факт, что ДНК может копировать себя, имеет решающее значение для эволюции всей жизни на Земле. Когда ранние организмы размножались, недостатки в процессе копирования ДНК создали новую жизнь с изменениями в их генетическом коде, что привело к немного различным характеристикам и особенностям в каждом поколении.
Любые характеристики, которые давали пользу организму, с большей вероятностью выживали и передавались. Организмы, которым препятствуют их изменения, с большей вероятностью погибнут или не размножатся.
В течение нескольких поколений успешные последовательности ДНК процветали и размножались, в то время как не очень хорошие последовательности ДНК были отправлены в эволюционный мусорный ящик.
Жизнь на Земле становилась все более разнообразной и сложной, и самые успешные варианты в каждом поколении передавали свои гены следующему. Чарльз Дарвин назвал это «естественным отбором» задолго до открытия ДНК.
Что можно сделать с ДНК?
Учёные уже используют ДНК для целого ряда чрезвычайно полезных приложений, таких как наборы для генетических тестов, которые могут рассказать нам о нашем прошлом, настоящем и будущем: какими были наши предки, какие лекарства мы должны принимать или избегать, и какие болезни мы можем развить.
Мы также можем использовать его для урегулирования споров об отцовстве или поимки преступников путем поиска крошечных количеств ДНК, найденных на месте преступления.
Но это только начало. Поскольку секвенирование биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК) становится намного проще и дешевле, то, что когда-то было немыслимо, теперь возможно. Ученые уже могут создавать персонализированные лекарственные препараты, специально предназначенные для работы с вашей точной комбинацией генов. Они читают геномы раковых клеток, чтобы узнать о них больше и бороться с ними. Генная терапия может быть использована для борьбы с генетическими нарушениями, вставляя новые гены в ДНК людей.
В будущем биологи смогут создавать совершенно новые организмы, которые существуют исключительно для производства полезных для нас продуктов. Мы можем даже иметь возможность редактировать геном нашего потомства – не только для того, чтобы гарантировать, что у наших детей не будет генетических нарушений, но также и для того, чтобы у них были те характеристики, которые мы хотим.